Parameter
Lactoseintoleranse
Faktor V Leiden
Protrombin
Hemakromatose
DPYD
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
12833
Merknad
Real-time PCR, smeltepunktanalyse
Parameter
Karyotyping, hele genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
10997
11213
11517
11518
Parameter
Kromosomavvik, hele genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
11321
11214
Merknad
Fluorescense In Situ Hybridisering med FISH-metafase
Parameter
Delesjon av AZFa, AZFb & AZFc
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
11434
Merknad
Y-del
Multiplex PCR
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
11158
Merknad
PCR-basert fragmentanalyse
Parameter
Mutasjoner i CFTR, assosiert med CF i europeiske populasjoner
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
11427
Merknad
50 av de vanligste mutasjoner
Multiplex PCR og gelelektroforese (ARMS)
Objekt
DNA fra blod og munnslimhinne
Parameter
Enkeltmutasjoner og små, dup, del, ins i utvalgte deler av genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
11689
Merknad
Sanger sekvensering
Objekt
DNA fra blod og munnslimhinne
Parameter
Enkeltbase mutasjoner, små dup, del, ins i kodede områder av genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
13390
13997
11515
11771
Merknad
Dypsekvensering
Panel og eksom
Objekt
DNA fra blod, vev og munnslimhinne
Parameter
Kopinummervariasjoner/methyleringsanalyse, hele genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
11602
Objekt
DNA fra blod, vev, munnslimhinne
Parameter
Kopinummervariasjoner, hele genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
11483
11702